La detección precoz es siempre garantía del mejor abordaje y tratamiento de las mismas, antes de que sus síntomas o consecuencias sean más graves. Por ello, gracias a la prueba del talón que se realiza a los recién nacidos tiene el objetivo de detectar algunas enfermedades hereditarias, congénitas y metabólicas de carácter grave, aunque minoritarias. Con este análisis se puede conocer la presencia de algunos trastornos genéticos antes de que el bebé muestre síntomas para evitar secuelas y mejorar su calidad de vida.
La prueba del talón, también conocida como Programa de Cribaje Metabólico Neonatal, se realiza a los recién nacidos en las 48 horas siguientes a su nacimiento a través de la toma de muestras de sangre. Se conoce de esta forma porque se obtiene pinchando el talón del bebé, en la parte más lateral de la superficie plantar, para pasar una serie de gotas a un papel absorbente especial que se prepara previamente. Una vez recogida la muestra se envía al laboratorio para que la analice junto con los datos del recién nacido y la familia.
Para facilitar la toma de la muestra y que el bebé simplemente note una ligera molestia, se coloca la pierna del bebé a la altura su corazón para aumentar su flujo venoso. Se da un suave masaje y se comprueba que la temperatura del bebé es la adecuada.
¿Cuánto tardan los resultados de la prueba del talón y qué ocurre si son positivos?
Los resultados pueden tardar entre cinco días y tres semanas tras la toma de la muestra. Si el resultado es negativo y no hay presencia de trastornos genéticos, se envía una carta al domicilio de los padres con esta información.
En el caso de resultado positivo y posible presencia de alguna enfermedad metabólica hereditaria, el centro médico contactará por teléfono lo antes posible con los padres para llevar a cabo una segunda prueba y corroborar el resultado. En este caso, se realizará una segunda prueba de verificación para comprobar que no se trata de un falso positivo. Si en esta ocasión, el resultado vuelve a ser positivo, los médicos prescribirán un tratamiento y comentarán con los padres los pasos a seguir desde ese momento.
Además, en los casos en los que el resultado no es claro o la muestra es insuficiente, se recomienda realizar una segunda prueba para descartar la presencia de cualquiera de estas enfermedades.
¿Qué enfermedades pueden detectarse con la prueba del talón en los recién nacidos?
Dependiendo del centro médico donde se realice la prueba, se pueden detectar mayor o menor número de enfermedades, aunque la mayoría de ellas son comunes en todos los casos. Se pueden detectar hasta 24 enfermedades entre las que se encuentran:
- Hipotiroidismo congénito. Enfermedad metabólica en la que la glándula tiroides no produce la cantidad de hormonas tiroideas suficiente.
- Fibrosis quística. Se caracteriza por la acumulación de sustancias mocosas en los canales digestivos y respiratorios.
- Fenilcetonuria. Impide al organismo procesar correctamente la fenilalanina, un aminoácido esencial en el correcto funcionamiento neuronal.
- 5 trastornos más del metabolismo de los aminoácidos.
- 8 trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos.
- 6 trastornos del metabolismo de los ácidos grasos.
- Enfermedad de células falciformes.
- Inmunodeficiencia combinada grave.
