Alrededor de 3 millones de personas en España padecen una enfermedad rara

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El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha significativa por varios motivos. El primero es que este tipo de enfermedades engrosan su lista de forma constante, ya que cada semana aparecen alrededor de cinco nuevas enfermedades raras en el mundo, sumando actualmente más de 7.000 descritas hasta la fecha. Además, este tipo de enfermedades repercuten seriamente en la población, al haber más de 400 millones de personas que padecen alguna de ellas. En este caso, más del 50% pertenecen a enfermedades neurológicas.

Situación en Europa y España

En el contexto europeo, una enfermedad rara se estipula como tal si al menos 1 persona de cada 2.000 la padece. Esta estadística tan baja no repercute en una afectación poblacional del mismo nivel, ya que el número total de pacientes afectados supone entre el 6-8% de la población, traducido en unos 3 millones de pacientes en España. Además, la prevalencia de casi el 85% de las enfermedades raras identificadas en Europa es menor a 1 persona por cada millón, categorizando estas enfermedades de ultrarraras (según datos de Orphanet, base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos).

Respecto al marco nacional, en España se considera que una persona que padezca una enfermedad rara tarda una media de 5 años en ser diagnosticada, de los cuales el 20% puede llegar a tardar hasta 10 años. La Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND) estima que, de los europeos afectados por una enfermedad neurológica rara, más del 60% aún no han sido diagnosticados.

Así lo explica la Dra. María Jesús Sobrido, Coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN): “Las enfermedades neurológicas raras son un grupo heterogéneo de trastornos que afectan al sistema nervioso central o periférico y al músculo, representando casi el 50% de todas las enfermedades raras”.

Además, aunque considera que aún queda camino por recorrer, la Dra. Sobrido se muestra optimista respecto a los avances conseguidos: “Teniendo en cuenta que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, el diagnóstico de las enfermedades raras ha evolucionado muchísimo durante la última década con la introducción de la genómica y el descubrimiento de un gran número de alteraciones genéticas causantes de las mismas, si bien los genes responsables aún no se han identificado en muchas de ellas. Esta complejidad explica por qué muchos pacientes tardan tanto tiempo en recibir un diagnóstico correcto o no lo llegan a obtener”.

Ausencia de diagnóstico y tratamiento

Esta demora en la obtención de un diagnóstico para los pacientes no es el único problema que implican estas enfermedades. A ello se suma la ausencia de un tratamiento específico para muchas de ellas, ya que alrededor del 40% de las personas afectadas no pueden optar a un tratamiento adecuado para su enfermedad, al no haber.

Actualmente, solo el 5% de estas enfermedades (de un total de más de 7.000 descritas, recordemos), dispone de un procedimiento curativo, posicionando el número anual de nuevos tratamientos aprobados a un nivel muy bajo: “La mayoría de las enfermedades raras tienen manifestaciones clínicas variables y complejas, lo que dificulta su abordaje, junto con la escasez de centros expertos y los limitados recursos destinados a la investigación de las mismas. Investigar en enfermedades raras es esencial para identificar dianas terapéuticas y para el desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico. Por esa razón, la coordinación de recursos, así como la implantación de programas de formación e investigación, son aspectos prioritarios para la SEN”, como bien sentencia la Dra. María Jesús Sobrido, que por otro lado, también realza la labor del Grupo SEN: “Uno de los principales objetivos del Grupo de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN es contribuir a mejorar la formación de los neurólogos en este grupo de patologías, trasladarles información sobre todos los recursos disponibles en España y en Europa y fomentar la colaboración con las asociaciones de pacientes”.

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