El análisis genético permite examinar y estudiar el ADN con el objetivo de estudiar la predisposición genética de una persona a padecer ciertas enfermedades y conocer el grado de riesgo a la hora de desarrollarlas. Estas pruebas estudian posibles mutaciones en los genes con el objetivo de poder realizar el diagnóstico precoz de numerosas enfermedades, las características del paciente y otras condiciones relacionadas con la enfermedad.
Este tipo de pruebas no se recomiendan a todo el mundo. Antes de realizarse un test genético hay que tener en cuenta una serie de consideraciones para valorar si es recomendable esta prueba. En los casos en los que existen antecedentes familiares de enfermedades en la familia o casos recurrentes de una misma dolencia debería realizarse un análisis genético para valorar la situación. También en los casos con dificultades para lograr el embarazo o casos de infertilidad o en familias con antecedentes de recién nacidos con enfermedades congénitas, se recomienda la realización de esta prueba.
Con los análisis genéticos se pueden detectar enfermedades de diversa índole como el alzhéimer, el cáncer de varios tipos, la epilepsia, el autismo, algunos tipos de diabetes o la celiaquía.
Tipos de test genéticos
Depende del tipo de test que quiera realizarse, existen distintos tipos de pruebas en función del tipo de muestra que se obtiene.
Las pruebas genéticas más comunes se realizan con una muestra de sangre que se obtiene a través de un análisis de sangre tradicional.
Otra opción es obtener una muestra a través de la boca. Simplemente se introduce un bastoncillo en la boca del paciente, rozando el lado interno de la mejilla para obtener una muestra.
Por último, pueden realizarse análisis genéticos durante el embarazo a través del líquido amniótico o del tejido de la placenta.
En el primer caso, esta prueba, que se conoce como amniocentesis, es un análisis genético prenatal en el que se introduce una aguja en el abdomen de la mujer embarazada hasta llegar al interior del útero para extraer una muestra del líquido amniótico.
En el segundo caso, que también se considera prenatal, se toma muestra de las vellosidades coriónicas del cuello del útero con una sonda o introduciendo una aguja en la pared abdominal y el útero. Esta muestra se analiza en el laboratorio donde estudian el ADN, los cromosomas o proteínas, en función de la enfermedad que se quiera analizar.
Resultados de los análisis genéticos
Los resultados de un test genético no tienen porque ser determinantes por lo que será el especialista quien te ayude a valorar en cada caso. Si la prueba es positiva significa que existe alteración genética por la que se realizó la prueba. En función de esto los pasos a seguir dependerán de si se ha detectado una enfermedad, un gen que podrías traspasar a tus hijos o si te predispone a contraer una enfermedad. En todos estos casos el especialista te dirá cómo proceder en cada caso.
Por su parte, si el resultado es negativo, significa que no se detectó gen mutado, pero no se descarta completamente la posibilidad de presentar la enfermedad.
También pueden aparecer resultados no concluyentes en los que no se pueda determinar la presencia de mutaciones por su naturaleza, lo cual no descarta la presencia de enfermedades.
